Ajak- és szájpadhasadék

Az ajak- és szájpadhasadék a magzati élet korai szakaszában kialakuló, veleszületett fejlődési rendellenesség. A genetikusok két nagy csoportba osztják: az egyik csoportot az ajakhasadékok alkotják szájpadhasadékkal vagy anélkül, a másik csoportba az izolált, csak a szájpadra terjedő hasadékok tartoznak.

A hasadék lehet egy- vagy kétoldali, kiterjedése, súlyossága igen változatos. Az ajakhasadékok közül egyes elváltozások csak az ajakpírt vagy annak közvetlen környezetét érintik, a legkifejezettebbek az orralapra is ráterjednek. A szájpadelváltozás is különböző kiterjedésű lehet: esetleg csak a lágy szájpad vagy annak kis része hasadt, máskor a kemény szájpad, a legsúlyosabb formákban a fogmedernyúlvány (fogíny) is érintett. Rejtett formák is ismeretesek, ebben az esetben az izomzat szétválása helyén levő nyílást vékony nyálkahártya fedi. Ezek az elváltozások gyakran a szájpad rövidülésével járnak együtt, ezért a funkciókat érintő következmények (beszéd- és hallászavar) ezekben az esetekben is kialakulhatnak.

500–1000 szülésre jut egy hasadékkal született csecsemő. Az ajakhasadék gyakoribb fiúknál, a szájpadhasadék pedig lányoknál.

 Mi okozhatja?

A betegség kialakulásában örökletes tényezők és külső hatások egyaránt szerepet játszhatnak. A szövetek nem teljes záródását okozhatja a terhesség alatti dohányzás, az anya túlzott alkoholfogyasztása, a kismama nem megfelelő táplálkozása, sugárártalom, jelentős alhasi trauma, bizonyos gyógyszerek, pl. antiepileptikumok szedése, illetve egyes terhesség alatti vírusfertőzések is. Ha az ártó hatás a terhesség 5–7. hetében éri a magzatot, ajakhasadék, ha a 8–9. héten lép fel, szájpadhasadék keletkezik. Mindemellett genetikailag is meghatározott az elváltozás kialakulása. Ha a családban már van hasonló rendellenességgel született egyén, akkor a baba sokkal nagyobb valószínűséggel fogja örökölni az elváltozást. A fejlődési rendellenesség gyakran már a terhesség alatt, az ultrahangos vizsgálat során felismerhető, ha azonban erre nem kerülne sor, akkor a születést követően nyilvánvalóvá válik az eltérés.

A hasadék elhelyezkedésétől és a szájpad működőképességétől függően a nyelési, táplálási problémák különböző formában lépnek fel, és közvetlenül a szülés után jelentkeznek. Ajakhasadék esetén a szájüregi nyomás csökkenése következtében a szívás, a szopás nehezített, szájpadhasadék esetén az étel, a folyadék az orrba juthat. Ez kellemetlen tüsszögéseket idézhet elő, de – pusztán a szájpadhasadék miatt – fulladás sohasem következik be. Más a helyzet a különböző eredetű szájpad-elégtelenséggel: ha az orrgarati zár és a környező garatizomzat nem jól működik, annak félrenyelés, ismétlődő tüdőgyulladás lehet a következménye.

 Megnehezült táplálás

Az egyik legelső feladat a megfelelő táplálásról való gondoskodás. Nincs jobb módszer, mint az anyamellről való szoptatás, annak ismételt, türelmes megkísérlése. Kellő ügyességgel és többszöri próbálkozással rendszerint sikerül a mellbimbót ajakhasadék esetén a nyílásba helyezni. A szoptatásnak számos előnye van: elősegíti a nyelési funkciók élettani kialakulását, a rendszeres szívás, a szájüregi nyomásviszonyok ismétlődő változtatása révén kedvezően befolyásolja a fülkürtök működőképességét, mindez jelentősen hozzájárul a középfül- és hallászavarok megelőzéséhez, az ajakizomzatnak a szopás következtében megnövekedett tömege jobb lehetőségeket teremt a műtétet végző sebész számára az ajakplasztika sikeres elvégzéséhez, mindezeken túl az anyatejes táplálás immunológiai hatása is előnyös, és a szoptatás az anya és gyermeke közti közvetlen kapcsolat kiépítésével pszichés előnyöket is nyújt.

Szájpadhasadék esetén a hangképzést, orrlégzést, táplálkozást egyaránt befolyásolja a folytonássági hiány. A szájpadhasadékos gyermek beszédét jellemző legfontosabb beszédzavar a késleltetett beszédkialakulás (pusztán a hasadék miatt átlagosan fél évet késik a beszéd, az első értelmes szó többnyire csak másfél éves kor után hallható), nyílt orrhangzós beszéd, levegő kiszökése az orron át mássalhangzók képzése közben, következményes kiejtési zavarok, arc- és orrfintorok, amelyekkel a gyermek a levegő orron át történő kóros kiáramlását igyekszik meggátolni, valamint préselt, rekedtes, erőltetett hangképzés, olykor hangszalagcsomók kialakulása. Szájpadhasadék esetén lényegesen gyakrabban fordulhat elő fülprobléma és hallászavar, mint nem hasadékos gyermekek esetében. Ennek alapvető oka az, hogy a garatot a füllel összekötő és a dobüreg szellőzését szavatoló fülkürt (Eustach-kürt vagy tuba) hibásan működik, mert a fülkürt nyitásáért és zárásáért felelős szájpadizom a hasadék miatt csökkent értékű. Ennek következménye az, hogy nyelés, ásítás során nem jut elegendő levegő a dobüregbe, a középfülbe (mint egészséges egyéneknél). A dobüregben kialakul a nagyothallással járó savós középfülgyulladás. A dobüregben létrejövő híg váladék később „besűrűsödik”, fertőzés, baktériumok jelenléte esetén gennyes középfülgyulladás alakulhat ki, ismétlődhet, és idővel akár krónikussá is válhat. Maradandó dobhártya-perforáció és ún. gyöngydaganat (cholesteatoma) is létrejöhet, tartós fülfolyással, halláscsökkenéssel.

 Fogproblémák, rágási, harapási rendellenességek

A hasadékos gyermekek fogai fogszuvasodásra különösen hajlamosak. Később a hasadék okozta hibás fogfejlődés következtében harapási, rágási problémák is felléphetnek. A rendezetlen fogak beszédproblémákat (elsősorban a sziszegők hibáját, selypítést) váltanak ki. Gyakori az ún. infantilis (nyelvlökéses) nyelés, az előreálló felső fogsor (mélyharapás) és a kiejtési zavarok együttes előfordulása, amely összetett kezelést, a nyelési, a beszéd- és a harapási zavar együttes rendezését teszi szükségessé.

A gondozás az anyának adott tanácsokkal közvetlenül a születés után kezdődik, és az elváltozás súlyosságától függően egészen a társadalomba való beilleszkedésig tart. A gondozás egyik alapvető és legelső lépése az, hogy az anyát mielőbb ellássuk útmutatással és bíztató tanácsokkal. Ismertetni kell vele a rendelkezésére álló lehetőségeket, a szükséges kezelések megkezdésének időpontját, helyét, a várható kilátásokat. Különösen fontos az ellenőrzés hároméves korban, a beszéd fejlődésének elbírálása érdekében, valamint beiskolázás előtt, pályaválasztáskor.

 Operációk sorozata

Mivel a szájpad hasadékának zárása a születést követően azonnal nem történhet meg, egy lemezt helyeznek el a szájüregben, amely egyrészt elzárja egymástól az orr- és szájüreget, könnyítve ezzel a táplálást, másrészt pedig húzóerőt fejt ki a nyílás két szélére, így fokozatosan kissebbíti a hasadékot az operáció napjáig.

A csecsemőt célszerű hozzászoktatni nagylyukú cumisüvegből, ivópohárból vagy kanállal való etetéshez. Erre annál is inkább szükség van, mert az ajakműtét utáni időszakban a baba általában nem szophat, nem cumizhat, mert ez az ajakplasztika eredményét veszélyeztetheti a friss seb szétválásának veszélye miatt.

A műtéti megoldás az egyetlen kezelési mód. Ennek időpontja nagymértékben függ a baba általános állapotától, de nagy általánosságban az mondható, hogy ajakhasadék esetén 3 hónappal a születést követően megtörténik az első beavatkozás. Előfordul – kétoldali hasadék esetén –, hogy nem egyszerre zajlik az elváltozás helyreállítása, hanem rövid időn belül két műtétet is elvégeznek. A szájpadhasadék zárására 1-2 éves korig kerül sor, az állcsonthasadékot pedig csak jóval később, 10–12 éves korban állítják helyre. Kisebb korrekciós műtétekre még ezeket követően is szükség lehet. Ritkán előfordul, hogy a sikeres operáció és a logopédiai segítség ellenére is fennállnak a hangképzési problémák. Ilyenkor a gyermek 3 éves kora körül, de mindenképpen még beiskolázása előtt, újabb műtéti beavatkozás szükséges.

 A kezelés nem ér véget a műtétekkel

A hasadékos gyermekek sikeres gyógyítása egy sok szakmát érintő, rendszeres gondozáson alapuló kezelés, ami olyan munkacsoportban valósítható meg legeredményesebben, melynek tagja gyermekgyógyász, gyermeksebész, gyermekfülész, fogszabályzó szakorvos, szájsebész, logopédus, foniáter. Szükség esetén felnőtté válásukig figyelemmel kísérik fejlődésüket és egészségi állapotukat, így segítenek megelőzni minden lehetséges szövődményt és komplikációt, illetve áthidalni minden olyan pszichés és egyéb nehézséget, ami a „másságukból” adódhat.

Fontos tudni, hogy a megfelelő időben elvégzett műtétnek, illetve a tartós és rendszeres gondozásnak köszönhetően a rendellenességgel született picik is teljes értékű életet élhetnek. A gyermekek jó kozmetikai és funkcionális eredménnyel érhetik el a felnőttkort, amikor a gyermekkorihoz hasonló gondozás általában már nem szükséges.

Szerző: Dr. Nyírádi Miklós

Forrás: Magyar Szó, Gyógykalauz